En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemoró el 29 de febrero, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), bajo el lema ‘En enfermedades raras, ¿más vale prevenir que curar?’, ha querido posicionar e implicar a todos los agentes en el impulso de la investigación, el diagnóstico precoz y el tratamiento y abordaje terapéutico de estas patologías.

De acuerdo con la OMS, la prevención no solamente es «prevenir la aparición de la enfermedad, sino también detener su avance y atenuar sus consecuencias una vez establecida». De esta forma, la prevención no es solamente que la enfermedad no aparezca; también es identificarla lo antes posible y actuar cuanto antes para evitar que se agrave.

Reunión con Su Majestad la Reina

Su Majestad la Reina, Doña Letizia, se reunió con FEDER para conocer las oportunidades que este 2024 ofrece en la investigación, diagnóstico y tratamiento de estas patologías como prioridades más urgentes de quienes conviven con ellas o están en busca de diagnóstico. La reunión giró en torno al presente y futuro de la organización, realizando un análisis de los principales titulares de impacto de 2023, entre los que se encuentra la intervención, por primera vez, de FEDER ante la ONU o las Conferencias sobre enfermedades raras celebradas en Bilbao y Madrid al hilo de la Presidencia española del Consejo de la Unión Europea.

Se trata de hitos sobre los que pivota la acción estratégica de la organización en este 2024, un año protagonizado por el 25 aniversario de FEDER que ha arrancado con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras el 29 de febrero.

Los farmacéuticos se suman a la celebración

La Profesión Farmacéutica se ha unido como todos los años a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras el 29 de febrero, sensibilizando sobre estas patologías y sobre los medicamentos disponibles y destacando la labor fundamental que desarrollan las asociaciones de pacientes.

El pasado 15 de mayo se presentó la primera Guía en España de Signos y Síntomas de sospecha de Enfermedades Raras, impulsada por la Junta de Extremadura y con la colaboración de cerca de una veintena de profesionales sanitarios, además de la propia Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en cuya sede de Badajoz se celebró este acto.

La cita estuvo inaugurada por José María Vergeles, Vicepresidente Segundo y Consejero de Sanidad y Servicios Sociales, institución que ha liderado el desarrollo de esta herramienta porque «no todas las enfermedades raras de hoy tienen un diagnóstico, pero para aquellas que sí lo tienen pongámosle nombre y apellidos. Las personas se lo merecen y los profesionales también», tal y como ha afirmado.

La guía se configura como una herramienta para acompañar a la comunidad profesional cuando «no cuadra nada» durante el proceso diagnóstico, en palabras del propio Vergeles. Para ello, ha contado con la coordinación de cerca de una veintena de profesionales del Hospital Universitario de Badajoz liderados por la experiencia de los doctores Enrique Galán y Agustín Pijerro que trabajan históricamente por el colectivo y han liderado la creación de la Sociedad Extremeña de Enfermedades Raras (SEDER).


Enfermedades Raras se consideran aquellas cuya prevalencia no supera los 50 casos por cada 100.000 habitantes. Considerando las cifras de manera individual se puede tener la percepción de que padecer una enfermedad rara es extremadamente improbable, sin
embargo se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras.

El resultado es que se calcula que en España hay en torno a 3 millones de pacientes de estas enfermedades, y 30 millones en el conjunto de la Unión Europea. La necesidad de generar conciencia a nivel social sobre la situación de las personas afectadas por las enfermedades raras motivó la instauración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el último día del mes de febrero.

El lema elegido este año ha sido ‘Haz que el tiempo vaya a nuestro favor’. Un objetivo que la profesión farmacéutica comparte plenamente, renovando su compromiso de trabajar por mejorar la salud y bienestar de todos ellos. Siempre de la mano de las organizaciones de pacientes, con las que la Organización Farmacéutica Colegial lleva muchos años colaborando, tanto desde una perspectiva sanitaria como de sensibilización social sobre el problema que implica la escasez de tratamientos y las dificultades de acceso.

Papel asistencial del farmacéutico

Por su parte, la Farmacia es una profesión sanitaria directamente implicada en diferentes ámbitos vinculados en el tratamiento de este tipo de enfermedades. En primer lugar, desde la industria y la investigación, pues uno de los principales problemas a los que se enfrentan los pacientes es la ausencia de recursos farmacoterapéuticos. De hecho, para favorecer su desarrollo, existe la designación específica de medicamento huérfano para aquellos fármacos destinados a la prevención, al diagnóstico o al tratamiento de una enfermedad rara que supongan una innovación y aporten un claro beneficio adicional respecto a las opciones terapéuticas existentes. Mediante esta designación, el laboratorio farmacéutico obtiene determinadas ventajas, como un periodo de exclusividad comercial de 10 años, la exención de abonar determinadas tasas y apoyo para la investigación durante los estudios clínicos. Estos estímulos han favorecido que sólo desde 2017, la Unión
Europea haya autorizado 101 medicamentos.

Los farmacéuticos hospitalarios también desempañan funciones directamente vinculadas con las Enfermedades Raras pues la mayoría de los medicamentos huérfanos son calificados como de uso hospitalario por la AEMPS, y de ahí que tengan una participación activa tanto en su proceso de adquisición como de valoración de resultados de los tratamientos.

En lo que se refiere a los farmacéuticos comunitarios, ejercen un papel fundamental, gracias a su posición para suministrar información a un amplio sector de la población y de redirigir a pacientes no diagnosticados –y a sus cuidadores– que acuden a las farmacias como primera toma de contacto con el sistema sanitario, donde pueden recibir una respuesta especializada y eficaz a su problema. Además, según un reciente estudio de Pharmaceutical Care realizado en 2022, los pacientes de Enfermedades Raras o sus familiares o cuidadores calificaron por encima de un 4 sobre 5 su satisfacción con la atención recibida en su farmacia, y más de un 80% recomendaría su farmacia a otros
pacientes de enfermedades raras.

Más información

Punto farmacológico 167 – Enfermedades raras y medicamentos huérfanos

“La capilaridad y cercanía de nuestro modelo farmacéutico suman a un proyecto de investigación de esta envergadura”

Córdoba es una referencia internacional en la investigación del oligondendroglioma, un tumor cerebral de baja prevalencia que se origina en el Sistema Nervioso Central. Una realidad que es posible gracias al trabajo del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC). Y, precisamente, para dar a conocer todo el trabajo científico que se desarrolla y generar un mayor conocimiento y sensibilidad social hacia esta enfermedad, las farmacias cordobesas se han sumado y están llevando a cabo la campaña “Oligodendroglioma ¿demasiado largo para salvarle la vida?”.

Una iniciativa, enmarcada dentro del proyecto OLIGOSPAIN, enfocada en la búsqueda de soluciones para las personas que padecen esta enfermedad rara y que cuenta con el apoyo de la Universidad de Córdoba, el Hospital Universitario Reina Sofía y el Consejo Andaluz de Colegios Farmacéuticos.

Hablamos de esta campaña con Elena Grande, farmacéutica en Córdoba, y una de las farmacias participantes en esta iniciativa de conciencia social.

¿Cómo valora la puesta en marcha de este tipo de iniciativas con la participación de las farmacias?

La profesión farmacéutica española se está afanando continuamente en salir de su ‘zona de confort’, en mantener una actitud proactiva que permita demostrar su amplio potencial como sanitarios de proximidad y que la sociedad y otras instituciones y colectivos conozcan cómo podemos aportar y sumar a retos que tenemos en común en el ámbito de la salud. Esta campaña sobre el oligondendroglioma es un claro ejemplo de todo ello. Estrechamos vínculos con una entidad de la relevancia del IMIBIC (Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba), una referencia en el investigación biosanitaria en España, y de camino llevamos a cabo una importante labor de divulgación y sensibilización entre la población, que no nos cabe la menor duda que también ayudará a que muchas personas descubran que la farmacia es mucho más que la dispensación de medicamentos.

¿Qué aspectos destacaría de la campaña Oligodendroglioma «¿demasiado largo para salvarle la vida?»?

Desde nuestra visión profesional constituye una gran oportunidad para crear sinergias de colaboración con múltiples entidades, de estrechar vínculos con otros perfiles y niveles asistenciales, el mundo académico y, por supuesto, con la investigación. Este proyecto es un primer paso para muchas otras cosas que esperamos que lleguen en un futuro y sobre las que vamos a perseverar. Hablaba antes de que es para nosotros una gran oportunidad poder colaborar con el IMIBIC. Pero no es la única entidad relevante que participa en la iniciativa. También está presente la Universidad de Córdoba y el Hospital Universitario Reina Sofía y el Consejo Andaluz de Farmacéuticos, ya que la experiencia que se obtenga en Córdoba con esta campaña servirá como pilotaje para luego exportarla al resto de Andalucía. Creemos muy positivo que cada Colegio de Farmacéuticos, en su ámbito de actuación territorial, trabaje por estrechar lazos de colaboración con aquellas entidades e instituciones relevantes en dicho territorio. Es una vía lógica y necesaria para mostrar nuestra buena predisposición y potencial para colaborar en futuros proyectos.

¿Cuáles son los objetivos que se esperan obtener con este proyecto?

Lo que no se conoce, no se valora. Y es ahí donde va a jugar un papel esencial la red de oficinas de farmacia de la provincia de Córdoba, que se encargarán de ofrecer información a la población que pase por nuestras farmacias sobre el oligondendroglioma, un tumor cerebral que se origina en el Sistema Nervioso Central y con una reducida incidencia en la población (afecta a tres de cada 100.000 personas), por lo que supone un reto complejo encontrar estrategias terapéuticas para el tratamiento y control de este tipo de cáncer.
Precisamente Córdoba es toda una referencia internacional en la investigación en esta patología –considerada enfermedad rara por su baja prevalencia–, ya que el IMIBIC cuenta con un amplio número de muestras gracias a la colaboración del Servicio de Neurocirugía del Hospital Universitario Reina Sofía y de los biobancos de Andalucía y de otros puntos de España.
Los objetivos del trabajo que se está desarrollando desde el IMIBIC pasan por la identificación de alteraciones moleculares asociadas al desarrollo y/o a la progresión de cáncer. La consecución de dicho objetivo favorecería el establecimiento de marcadores predictivos para el diagnóstico y/o pronóstico o, incluso, el tratamiento de este tipo de patologías, lo que supondría una innovación transferible a los servicios de salud.
Además, se pretende potenciar actividades orientadas a la prevención y detección precoz de los procesos patológicos, ya que permitirá́ la identificación de biomarcadores predictivos tempranos e, idealmente, no invasivos (medidos en fluidos corporales) que ayuden a la detección precoz de estos tipos de oligodendrogliomas.
En todo este proceso, en todos estos objetivos, queremos ayudar y aportar en la medida de nuestras posibilidades.

¿Qué ventajas/valores considera que aporta la farmacia en este tipo de iniciativas?

Creo que es fundamental la capilaridad y la cercanía propias de nuestro modelo farmacéutico, que suman su potencial intrínseco a un proyecto de investigación de esta envergadura. Junto con la notable labor divulgativa que se va a llevar a cabo desde nuestras farmacias, también creo que es posible pensar en nuestro potencial para favorecer el reconocimiento de sintomatología –ya sea del oligodendroglioma o de otras patologías– y canalizar un posible diagnóstico precoz. Considero que es un camino que se abre ante nosotros y sobre el que debemos perseverar, sacando de este modo el máximo potencial a nuestra condición de sanitarios de mayor proximidad a la población.

¿Cómo está acogiendo la campaña la ciudadanía cordobesa?
De una manera muy positiva. Al tratarse de una enfermedad rara, el grado de conocimiento de la patología era prácticamente nulo. La población agradece mucho toda información que se le ofrece desde las farmacias, más si cabe cuando es una cuestión que puede estar relacionada con su salud o con la de alguien de su entorno. Y también muestran cierto orgullo al tratarse de una patología sobre la que se está investigando de una forma especialmente relevante en su propia tierra. Como se suele decir habitualmente hoy día, le estamos aportando valor a la sociedad. Y de paso, generando una actitud de reconocimiento hacia el trabajo que están desempeñando paisanos nuestros en una institución pública.

¿Hasta qué punto es importante concienciar sobre los aspectos preventivos y de detección precoz en esta enfermedad?

Como en cualquier patología, contar cuanto antes con un diagnóstico te permite iniciar también antes el tratamiento correspondiente, lo que ha de traducirse en una mayor calidad de vida para el paciente. En el caso concreto de este tumor raro, también sumamos el hecho de poder acceder a más datos que pueden incorporarse a la investigación que desarrolla el IMIBIC.
La sintomatología de este tipo de este tumor depende de su localización. El signo más común es una crisis convulsiva. Cerca de 60 % de las personas que lo padecen tienen una crisis convulsiva antes de recibir un diagnóstico. Otros síntomas posibles son dolor de cabeza, alteración del pensamiento y la memoria, debilidad, entumecimiento o problemas de equilibrio y movimiento.

¿Se conocen las causas de esta patología? ¿Cuál es su abordaje y tratamiento?

La causa de la mayoría de los oligodendrogliomas es desconocida. La exposición a radiación y ciertas alteraciones en los genes que se pueden heredar se vinculan con una probabilidad más alta de padecerlo. Aunque pueden aparecer a cualquier edad, en la mayor parte de los casos se presenta entre los 35 y los 44 años. Es algo más frecuente en los hombres y es poco común en los niños, y también es más común en las personas de raza blanca y personas que no son de origen hispano.
En la actualidad, la primera opción de tratamiento del oligodendroglioma es la cirugía, si es posible, con el objetivo de obtener tejido para determinar el tipo del tumor y extirpar la mayor cantidad posible de este sin que se produzcan más síntomas. Tras la intervención quirúrgica, las otras opciones de tratamiento pasan por la radiación, la quimioterapia o la participación en ensayos clínicos.
Se calcula que cada año más de 1.200 personas reciben un diagnóstico de este tumor, con el que actualmente conviven más de 11.000 pacientes.

OligoSpain es el hashtag de la iniciativa ¿Qué papel juegan las Redes Sociales en la concienciación sobre esta patología y sobre otras enfermedades raras?

Un papel esencial, ya que las redes sociales son una herramienta super útil para potenciar esa capilaridad de nuestras farmacias y llegar de forma particular y casi personalizada a muchas personas.
Junto con la gran utilidad que representan para dar a conocer lo que estamos haciendo, posibilita asimismo que aquellas personas que puedan tener algún interés en este proyecto puedan contactar de forma directa con nosotros.
Esto último es especialmente relevante en el ámbito de las enfermedades raras, ya que suelen producirse muy pocos casos de estas patologías y a través de las redes sociales las personas afectadas pueden ponerse en contacto y compartir experiencias y dudas, generar así un sentimiento de comunidad o colectivo, no sentirse solos ante una enfermedad que, por lo común, suele ser muy desconocida y que es posible que no cuente con diagnóstico o tratamiento.

Finalmente, una reflexión global ¿cómo ve el futuro de la Profesión Farmacéutica en España?

Creo que actualmente nos encontramos en un momento ciertamente trascendental para nuestra profesión, ya que estamos evolucionado de forma decidida hacia lo que denominamos Farmacia Asistencial, que no es el futuro sino el presente de los farmacéuticos. Un momento de profunda crisis para nuestra sociedad como ha sido la pandemia de la COVID-19 ha acelerado esta evolución, a todas luces natural. En los tiempos que corren no podemos ser simplemente dispensadores. La sociedad, los retos que se nos plantean en el ámbito de la salud pública, la aspiración a un sistema sanitario más sostenible y que responda de forma más personalizada a las crecientes necesidades de los pacientes, nos obliga a ser proactivos y a ofrecer respuestas más globales, y contamos con una amplia cualificación para hacerlo. Siempre de forma coordinada y protocolizada desde nuestras corporaciones colegiales, en colaboración con el resto de las profesiones sanitarias y con la administración, registrando aquello que hacemos para poder valorar la utilidad y la necesidad de lo que llevamos a cabo. Por tanto, creo que queda claro que estamos ante un futuro, o incluso ya presente, muy prometedor para nuestra profesión.